Una plataforma informática para acelerar el diagnóstico genético de los pacientes

El portal de interpretación de datos de secuenciación genética DIAGHO, impulsado por los hospitales universitarios de Rennes y Nantes, ha entrado en funcionamiento con la colaboración de Axians. Esta iniciativa puntera confirma el posicionamiento de Francia en la estructuración de un ecosistema internacional dedicado a la medicina genómica.

En la década de 1990, eran necesarios entre tres y diez años de investigación internacional para dar con el gen responsable de una enfermedad como la fibrosis quística. Hoy en día, gracias a los considerables avances en genómica, los médicos genetistas y los pacientes con cáncer o que padecen una enfermedad rara depositan todas sus esperanzas en la secuenciación del genoma.

Este método, que permite leer y descifrar la totalidad del ADN de un individuo, abre nuevos horizontes a una medicina personalizada y a la administración de tratamientos adaptados a cada perfil genético.

En un momento en el que Francia es uno de los primeros países del mundo en integrar clínicamente la secuenciación a escala nacional (léase el recuadro), la comunidad médica apuesta por la cooperación para avanzar en el conocimiento y las prácticas en un campo aún muy complejo.

Enfoque colaborativo

Este enfoque colaborativo ha permitido el rápido desarrollo de DIAGHO, plataforma de ayuda al diagnóstico de enfermedades raras gracias a los datos de secuenciación de alto rendimiento o next-generation sequencing (NGS), que permiten leer y filtrar desde decenas de miles hasta varios millones de variaciones genéticas en las moléculas de ADN o ARN de los pacientes.

El proyecto se puso en marcha en 2019, en el marco de la agrupación de cooperación sanitaria de los hospitales universitarios del Gran Oeste francés (GCS HUGO), que aglutina los seis centros hospitalarios de las regiones de Bretaña, Países del Loira y Centro-Valle del Loira, así como el Instituto de Oncología del Oeste y dos centros hospitalarios de Le Mans y Vendée.

Para la agrupación, uno de los retos consistía en convertir DIAGHO en un objeto soberano y situar el control de los datos médicos bajo gobernanza pública, descartando cualquier alojamiento en una nube externa.

Una solución agnóstica y no prescriptiva que permite a los laboratorios conservar sus propios métodos.

Desde un punto de vista operativo, el proyecto fue impulsado por los hospitales universitarios de Rennes y Nantes. El primero es reconocido por su experiencia en el ámbito de la bioinformática y el segundo, certificado como “proveedor de alojamiento de datos sanitarios”, dispone de competencias informáticas de referencia para los establecimientos de su entorno.

“En 2022 —explica Cédric Quillévéré, responsable del servicio de Arquitectura en el hospital universitario de Nantes— nuestra dirección general nos encargó que nos presentáramos a una licitación para la implementación de este futuro portal desarrollado por el hospital universitario de Rennes. El calendario era muy ajustado, había que darse prisa. Así que recurrimos a Axians, nuestro socio desde hacía años, que contaba con las competencias necesarias para cumplir con un pliego de condiciones tecnológicas altamente especializadas.

El reto de una arquitectura por contenedores

El reto de DIAGHO, plataforma de tipo SaaS (Software as a Service) basada en la solución de orquestación de contenedores Red Hat OpenShift, reside en su arquitectura por contenedorización, una tecnología que en aquel momento los equipos de Nantes no dominaban lo suficiente.

“La contenedorización consiste en agrupar el código de software, únicamente con las bibliotecas del sistema operativo y las dependencias necesarias, para aislarlo en un único ejecutable ligero, denominado contenedor, que funciona de forma coherente en cualquier infraestructura”,  explica Christophe Fogel, Senior Business Developer de Mercado Sanitario en Axians, la marca TIC de VINCI Energies. “De este modo, los desarrolladores pueden crear y desplegar aplicaciones más rápidamente y con total seguridad en todos los entornos, independientemente del sistema operativo”.

Apertura, portabilidad, escalabilidad y facilidad de uso: estas son las características de DIAGHO, una solución agnóstica y no prescriptiva que todos los laboratorios, incluidos los nuevos, pueden utilizar conservando a la vez sus propios métodos, ya que la plataforma está diseñada para acoger a un número cada vez mayor de establecimientos usuarios y de datos.

“Gracias a la transferencia de competencias, los equipos de los hospitales universitarios de Nantes y Renes podrán desarrollar sus capacidades y ser autónomos”, añade Christophe Fogel.

Rumbo al Gran Oeste

La plataforma DIAGHO, pieza clave en la innovación bioinformática y la atención médica en una primera escala interregional, facilitará el acceso a técnicas de secuenciación NGS en todos los hospitales universitarios del Gran Oeste.

Los objetivos son reducir el peregrinaje de los pacientes con enfermedades raras hasta lograr un diagnóstico, dar autonomía a los biólogos para trabajar con volúmenes de datos aún sin explotar localmente, perfeccionar la estrategia terapéutica, mejorar el intercambio de conocimientos especializados y la homogeneización de las prácticas y las herramientas, y compartir los costes, además de confirmar el posicionamiento del Gran Oeste francés en la estructuración de un ecosistema nacional dedicado a la medicina genómica.

Genómica: diez años de progreso

Desde el lanzamiento en 2016 del plan “Medicina genómica en Francia 2025”, los laboratorios de secuenciación han recibido unas 35.000 prescripciones. Además, 21.000 pacientes afectados por alguna de las 7.000 enfermedades raras registradas o con una predisposición hereditaria al cáncer han recibido un informe. El examen de secuenciación ha permitido diagnosticar al 30% de estos pacientes, a menudo tras años de peregrinaje. Durante el mismo periodo, unos 5.500 pacientes con cáncer han recibido los resultados de la secuenciación del genoma, y en el 89% de los casos se ha identificado una variante genética tumoral de interés que ha permitido plantear opciones de tratamiento.

16/04/2026