En IT-plattform som kan diagnosticera patienter via genetiska utredningar

DIAGHO är ett verktyg som tolkar genetiska sekvenser och det har tagits fram av Axians, inom ramen för ett initiativ som drivs av sjukhusen i Rennes och Nantes. Det är ett avancerat projekt som bekräftar Frankrikes ställning på den internationella scenen för genomisk medicin.

På 1990-talet, krävdes tre till tio års internationell forskning för att finna genen som ansvarar för sjukdomar som till exempel cystisk fibros. Idag, tack vare betydande framsteg som gjorts inom genomik, sätter läkare som specialiserar sig på genomisk lära och patienter som drabbats av cancer sina hopp på genomsekvensering.

Genom att läsa och tolka en individs kompletta DNA, öppnar denna metod nya fönster mot en mer individuellt anpassad behandling som motsvarar olika genetiska profiler.

Frankrike är ett av de första länderna i världen som integrerar sekvensering i behandlingsmetoder över hela landet (läs inramad text) och nu satsar läkarkåren på samarbeten för att fördjupa kunskapen och sätta tekniken i praxis i dessa mycket komplexa miljöer.

Ett samarbetsbaserat tillvägagångssätt

Det är detta samarbetsbaserade tillvägagångssätt som gjort det möjligt att på kort tid utveckla DIAGHO, ett verktyg som hjälper läkare att diagnosticera sällsynta hälsotillstånd tack vare snabb genomsekvensering. Next-Generation Sequencing (NGS) innebär att från tiotusentals till flera miljoner olika genetiska variationer i patienters DNA eller RNA-molekyler kan avläsas och sållas.

Projektet tog form 2019 genom ett samarbete mellan sex stora universitetssjukhus i västra Frankrike (GCS HUGO), i regionerna Bretagne, Pays de la Loire och Centre-Val de Loire, samt västra cancerforskningsinstitutet och två sjukhus i Mans och Vendée.

En agnostisk lösning som inte är satt i sin formatering utan som kan anpassas till alla olika laboratorium och deras egna metoder.

Ett av syftena bakom samarbetet var att göra DIAGHO till ett oberoende verktyg som kan matas med medicinska uppgifter under statlig kontroll utan att passera genom någon extern moln-lagring.

Rent driftmässigt drivs projektet av två sjukhus i Rennes och i Nantes. Det förstnämnda är känt för sin expertis inom bioinformatik och det andra kallas för ”hotellet för hälsouppgifter” tack vare personalens IT-kunskap som andra vårdenheter refererar till.

”2022, berättar Cédric Quillévéré, ansvarig för arkitekturavdelningen på sjukhuset i Nantes, fick vi uppdrag av ledningen att lägga ett anbud på en framtida plattform som sjukhuset i Rennes ville utveckla. Tidsschemat var mycket tight och vi tvingades jobba väldigt snabbt. Vi vände oss därför till Axians, som varit vår partner i flera års tid och som har kunskapen som krävs för att leva upp till avancerade tekniska krav.”

Utmaningen bestod i en arkitektur baserad på containrar

Den stora utmaningen med DIAGHO, som är en plattform av typen SaaS (Software as a Service) och bygger på en lösningsorganisation med Red Hat OpenShift, var containertekniken som medarbetarna i Nantes hade otillräcklig kännedom om.

”Containerteknik innebär att applikationskoden endast packas med mjukvarans bibliotek och andra nödvändiga beroenden i en isolerad enhet som kallas för container för enkel och konsekvent distribution i olika datormiljöer, förklarar Christophe Fogel, Senior Business utvecklare inom vårdfrågor på Axians, VINCI Energies’ IKT-varumärke. Utvecklare kan på så sätt skapa och distribuera applikationer snabbare och säkrare i samtliga miljöer, vilket system som än används.”

Öppenhet, körbarhet, utvecklingsbarhet och användarvänlighet: det är DIAGHO:s kännetecken med denna agnostiska lösning som inte är satt i sin formatering utan som kan anpassas till alla olika laboratorium, även de allra senaste,  som därmed också kan bibehålla sina egna metoder. Plattformen har nämligen utformats så att fler och fler sjukhus ska kunna använda sig av den och därmed lagra alltmer data.

”Genom kompetensöverföring kommer arbetslagen på sjukhusen i  Nantes och Rennes bli allt bättre på att använda systemet självständigt,” tillägger Christophe Fogel.

Med sikte på västra Frankrike

DIAGHO-plattformen är ett flagskeppsexempel på innovation inom bioinformatik som används av regionala vårdenheter och det kommer ge alla sjukhus i västra Frankrike bättre tillgång till NGS-genomsekvensering.

Målen: att reducera ovissheten kring diagnoser för patienter som lider av sällsynta hälsotillstånd, att ge biologerna mer autonomi i användningen av stora volymer data som i dagens läge inte fullt kan utforskas lokalt, att justera behandlingsstrategierna, att förbättra utbyten av expertis för att göra praxis och verktygen mer homogena, samt att reducera kostnaderna. Och det i sin tur bekräftar Frankrikes västra regions särställning i den nationella omstruktureringen av genomisk medicins ekosystem.

Genomik: tio års framsteg

Sedan lanseringen 2016 av planen ”Fransk genomisk medicin 2025 », har cirka 35 000 sekvenseringsförfrågningar inkommit till laboratorierna. Det innebär att 21 000 patienter som drabbats av en av 7 000 registrerade sällsynta genetiska sjukdomar eller med en genetisk predisposition för cancer fått tillgång till sekvenseringsmetoden. I trettio procent av fallen ledde undersökningen till en diagnos, ofta efter flera års ovisshet och väntan. Under samma period fick ungefär 5 500 cancerpatienter genomgå en genomsekvensering som i åttionio procent av fallen ledde till identifieringen av en genetisk variation på tumörerna och nya behandlingsförslag.

16/04/2026