Mit Unterstützung von Axians haben die Universitätskliniken Rennes und Nantes das DIAGHO-Portal der zur Auswertung von Gensequenzierungsdaten implementiert. Eine bahnbrechende Initiative, mit der Frankreich seinen internationalen Spitzenplatz in der Genommedizin bestätigt.
In den 1990-er Jahren waren noch drei bis zehn Jahre internationale Forschung nötig, um das Gen zu finden, das etwa für Mukoviszidose verantwortlich ist. Aufgrund der beträchtlichen Fortschritte in der Genomik setzen Fachmediziner:innen und Patient:innen mit Krebs oder seltenen Krankheiten heutzutage ihre Hoffnung in die Genomsequenzierung.
Diese Methode ermöglicht das Auslesen und Entschlüsseln der gesamten DNA eines Menschen und eröffnet deshalb ganz neue, maßgeschneiderte Behandlungsmöglichkeiten.
Frankreich gehört zu den weltweit ersten Ländern, in denen die klinische Sequenzierung flächendeckend angeboten wird (siehe Kasten). Die Medizin setzt auf Kooperation, um praktische Erfahrungen auf einem noch immer komplexen Gebiet zu sammeln.
Kollaborativer Ansatz
Dieser kollaborative Ansatz ermöglichte die schnelle Entwicklung von DIAGHO, einer Plattform zur Unterstützung bei der Diagnose seltener Krankheiten anhand von Daten aus der Hochgeschwindigkeits-Sequenzierung, dem so genannten „Next-Generation Sequencing“ (NGS). Die Methode erlaubt das Auslesen und Ausfiltern von Zehntausenden bis Millionen von genetischen Variationen in den DNA- oder RNA-Molekülen von Patient:innen.
Das 2019 gestartete Projekt findet im Rahmen des Gesundheitsnetzwerks der westfranzösischen Unikliniken („GCS HUGO“) statt. Beteiligt sind die sechs Universitäts-Krankenhäuser in den Regionen Bretagne, Pays de la Loire, Centre-Val de Loire sowie das westfranzösische Krebsforschungsinstitut und zwei Großkliniken in Le Mans und in der Vendée.
Eine agnostische Lösung ohne feste Vorgaben, die jedes Labor ohne Änderung seiner bewährten Methoden nutzen kann.
Innerhalb des Netzwerks sollte DIAGHO als eigenständiges Projekt implementiert werden. Alle medizinischen Daten sollten öffentlich verwaltet werden; das Hosting in externen Clouds kam nicht infrage.
Operativ wurde das Projekt von den Unikliniken in Rennes und Nantes getragen. Erstere ist für ihre Expertise im Bereich Bioinformatik bekannt, letztere ist für das Hosting von Gesundheitsdaten zugelassen und dient mit ihren wegweisenden IT-Kompetenzen als Referenz für die Kliniken in der Region.
„2022“, erzählt Cédric Quillévéré, Leiter der Abteilung Architektur an der Uniklinik Nantes, „wurden wir von unserer Leitung mit der Teilnahme an einer Ausschreibung beauftragt, bei der es um die Implementierung dieses von der Uniklinik Rennes entwickelten Portals ging. Der Zeitplan war sehr eng, es musste schnell gehen. Deshalb wandten wir uns an unseren langjährigen Partner Axians, der dank seiner umfassenden Kompetenzen das anspruchsvolle technische Lastenheft erfüllen konnte.”
Herausforderung Containerarchitektur
Die Herausforderung von DIAGHO, eine SaaS-Plattform (Software as a Service) auf Grundlage der Red Hat OpenShift-Containerplattform, liegt in ihrer „containerbasierten“ Architektur. Mit dieser Technik kannte sich das Team in Nantes damals nur unzureichend aus.
„Dabei wird Software-Code gemeinsam mit den Betriebssystem-Bibliotheken und den für die Ausführung des Codes notwendigen Abhängigkeiten in einer einzigen kleinen ausführbaren Datei verpackt, dem so genannten „Container“. Diese läuft auf jeder beliebigen Infrastruktur“, erläutert Christophe Fogel, Senior Business Developer Health bei Axians, der ICT-Marke von VINCI Energies. „Die Entwickler:innen können so Anwendungen schneller entwickeln und absolut sicher, betriebssystemunabhängig und in allen Umgebungen implementieren.”
Offenheit, Portabilität, Skalierbarkeit und Benutzerfreundlichkeit – das ist das Markenzeichen von DIAGHO. Es handelt sich um eine agnostische Lösung ohne feste Vorgaben, die alle und auch die neu hinzugekommenen Labore ohne Änderung ihrer bewährten Methoden nutzen können. Die Plattform wurde nämlich so konzipiert, dass sie nach und nach immer mehr Einrichtungen und Daten aufnehmen kann.
„Durch den Kompetenztransfer können die Teams an den Unikliniken Nantes und Rennes den Betrieb zunehmend selbst übernehmen“, fügt Fogel hinzu.
Auf nach Westfrankreich
Die DIAGHO-Plattform ist das Herzstück der bioinformatischen Innovation und der interregionalen medizinischen Maximalversorgung – über sie können nämlich alle Unikliniken in Westfrankreich die NGS-Sequenzierung nutzen.
Die Vorteile: seltene Krankheiten werden schneller diagnostiziert; Laborärzte können eigenständig riesige Datenmengen auswerten; der Therapieansatz wird verfeinert; Fachwissen wird geteilt; Vorgehensweisen und Instrumente werden vereinheitlicht und Kosten gemeinsam getragen. Und last but not least etabliert die Plattform Westfrankreich als feste Größe in der landesweiten Genommedizin.
Genomik: Zehn Jahre Fortschritt
Seitdem 2016 das Programm „Médecine France génomique 2025“ ins Leben gerufen wurde, gingen etwa 35.000 Aufträge in den Sequenzierlabors ein. Außerdem erhielten 21.000 Patient:innen mit einer der 7.000 bekannten seltenen Krankheiten oder einem erblichen Krebsrisiko einen entsprechenden Arztbericht. Die Sequenzierung ermöglichte in 30 % der Fälle die korrekte Diagnose – oft nach einer jahrelangen Ärzteodysee. Im gleichen Zeitraum wurde bei etwa 5.500 Krebspatient:innen eine Genomsequenzierung durchgeführt. Bei 89 % aller Tumoren wurde eine untersuchungswürdige Genvariante ihres Tumors festgestellt, die auf einen möglichen Therapieansatz hinwies.
16/04/2026
