Une plateforme IT pour accélérer le diagnostic génétique des patients

Porté par les CHU de Rennes et de Nantes, le portail d’interprétation de données de séquençage génétique DIAGHO a été mis en œuvre avec le concours d’Axians. Une initiative de pointe qui confirme le positionnement de la France dans la structuration d’un écosystème international dédié à la médecine génomique.

Dans les années 1990, il fallait trois à dix ans de recherche internationale pour débusquer le gène responsable d’une maladie comme la mucoviscidose. Aujourd’hui, grâce aux progrès considérables de la génomique, médecins généticiens et patients atteints de cancer ou d’une maladie rare placent leurs espoirs dans le séquençage du génome.

En permettant de lire et de décrypter l’intégralité de l’ADN d’un individu, cette méthode ouvre en effet des horizons inédits vers une médecine personnalisée et l’administration de traitements adaptés à chaque profil génétique.

Alors que la France est l’un des premiers pays au monde à intégrer le séquençage cliniquement à l’échelle nationale (lire l’encadré), la communauté médicale mise sur la coopération pour faire avancer la connaissance et les pratiques sur un terrain encore très complexe.

Approche collaborative

C’est cette approche collaborative qui a permis le rapide développement de DIAGHO, plateforme d’aide au diagnostic des maladies rares grâce aux données de séquençage haut débit, ou Next-Generation Sequencing (NGS), permettant la lecture et le filtrage de dizaines de milliers à plusieurs millions de variations génétiques dans les molécules d’ADN ou d’ARN des patients.

Le projet a été décidé en 2019 dans le cadre du groupement de coopération sanitaire des Hôpitaux Universitaires du Grand Ouest (GCS HUGO), qui fédère les six centres hospitaliers des régions Bretagne, Pays de la Loire, Centre-Val de Loire, ainsi que l’Institut de cancérologie de l’Ouest et deux centres hospitaliers du Mans et de Vendée.

Pour le groupement, l’un des enjeux consistait à faire de DIAGHO un objet souverain, à placer le contrôle des données médicales sous gouvernance publique en écartant tout hébergement auprès d’un cloud externe.

Une solution agnostique et non prescriptive, permettant à chaque laboratoire de l’utiliser en conservant ses méthodes propres.

D’un point de vue opérationnel, le projet a été porté par deux hôpitaux, les CHU de Rennes et de Nantes, le premier étant reconnu pour son expertise dans le domaine de la bio-informatique, le second, labellisé « hébergeur de données de santé », disposant de compétences informatiques référentes pour les établissements alentour.

« En 2022, raconte Cédric Quillévéré, responsable du service Architecture au CHU de Nantes, notre direction générale nous a missionnés pour répondre à un appel d’offres portant sur la mise en œuvre de ce futur portail développé par le CHU de Rennes. Le calendrier était très contraint, il fallait aller vite. Nous avons donc sollicité Axians, notre partenaire depuis des années, qui disposait des compétences nécessaires au regard d’un cahier des charges technologique pointu. »

Le défi d’une architecture par conteneurs

Le défi de DIAGHO, plateforme de type SaaS (Software as a Service) basée sur la solution d’orchestration de conteneurs Red Hat OpenShift, tient, de fait, à son architecture par « conteneurisation », une technologie à l’époque insuffisamment maîtrisée par les équipes nantaises.

« La conteneurisation consiste à regrouper le code logiciel, uniquement avec les bibliothèques du système d’exploitation et les dépendances nécessaires, pour les isoler dans un seul exécutable léger, appelé conteneur, qui opère de manière cohérente sur n’importe quelle infrastructure, explique Christophe Fogel, Senior Business développeur Santé chez Axians, la marque ICT de VINCI Energies. Les développeurs peuvent ainsi créer et déployer des applications plus rapidement et en toute sécurité dans tous les environnements, quel que soit le système d’exploitation. »

Ouverture, portabilité, évolutivité et facilité d’usage : la marque de fabrique de DIAGHO est bien là, dans une solution agnostique et non prescriptive, permettant à chaque laboratoire, y compris les nouveaux entrants, de l’utiliser en conservant ses méthodes propres. Car la plateforme est pensée pour accueillir de plus en plus d’établissements utilisateurs et de plus en plus de données.

« Grâce au transfert de compétences, nous allons permettre aux équipes des CHU de Nantes et de Rennes de monter en puissance et de devenir autonomes », ajoute Christophe Fogel.

Cap sur le Grand Ouest

Pièce maîtresse de l’innovation bio-informatique et des soins médicaux à une première échelle interrégionale, la plateforme DIAGHO va faciliter l’accès aux techniques de séquençage NGS à tous les CHU du Grand Ouest.

Objectifs : réduire l’errance diagnostique pour les patients atteints de maladies rares, autonomiser le biologiste sur des volumétries de données encore inexploitées localement, affiner la stratégie thérapeutique, améliorer le partage des expertises ainsi que l’homogénéisation des pratiques et des outils, mutualiser les coûts. Et confirmer le positionnement du Grand Ouest dans la structuration d’un écosystème national dédié à la médecine génomique.

Génomique : dix ans de progrès

Depuis le lancement en 2016 du plan « Médecine France génomique 2025 », quelque 35 000 prescriptions ont été reçues par les laboratoires de séquençage. En outre, 21 000 patients atteints de l’une des 7 000 maladies rares recensées ou avec une prédisposition héréditaire au cancer ont reçu un compte rendu. L’examen de séquençage a permis de poser un diagnostic pour 30 % d’entre eux, souvent après des années d’errance. Sur la même période, environ 5 500 patients atteints de cancers ont reçu un résultat de séquençage de génome, avec, pour 89 % d’entre eux, l’identification d’un variant génétique tumoral d’intérêt faisant discuter une proposition thérapeutique.

16/04/2026