Uma plataforma de TI para acelerar o diagnóstico genético dos pacientes

Desenvolvido pelos hospitais universitários de Rennes e Nantes, o portal de interpretação de dados de sequenciamento genético DIAGHO foi implementado com a colaboração da Axians. A iniciativa pioneira confirma o posicionamento da França na estruturação de um ecossistema internacional dedicado à medicina genômica.

Na década de 1990, eram necessários de três a dez anos de pesquisa internacional para identificar o gene responsável por uma doença como a fibrose cística. Hoje, graças aos avanços significativos da genômica, médicos geneticistas e pacientes com câncer ou doenças raras depositam suas esperanças no sequenciamento do genoma.

Ao permitir a leitura e a decodificação de todo o DNA de um indivíduo, esse método abre novos horizontes para a medicina personalizada e para a definição de tratamentos adaptados a cada perfil genético.

Embora a França esteja entre os primeiros países do mundo a integrar o sequenciamento clínico em escala nacional (leia o quadro), a comunidade médica aposta na cooperação para fazer avançar o conhecimento e as práticas em um campo ainda altamente complexo.

Abordagem colaborativa

Foi essa abordagem colaborativa que possibilitou o rápido desenvolvimento do DIAGHO, uma plataforma de apoio ao diagnóstico de doenças raras baseada em dados de sequenciamento de alta velocidade, ou Next-Generation Sequencing (NGS). A tecnologia permite a leitura e a filtragem de dezenas de milhares a vários milhões de variações genéticas presentes nas moléculas de DNA ou RNA dos pacientes.

O projeto foi lançado em 2019 no âmbito do agrupamento de cooperação sanitária dos Hospitais Universitários do Grande Oeste (GCS HUGO), que reúne os seis centros hospitalares das regiões da Bretanha, Países do Loire e Centro-Vale do Loire, além do Instituto de Oncologia do Oeste e dois centros hospitalares de Le Mans e da região de Vendée.

Para o agrupamento, um dos desafios era garantir que o DIAGHO fosse uma solução soberana, mantendo o controle dos dados médicos sob governança pública e evitando qualquer hospedagem em nuvens externas.

Uma solução agnóstica e não prescritiva, que permite a cada laboratório utilizá-la mantendo seus próprios métodos.

Do ponto de vista operacional, o projeto foi conduzido pelos hospitais universitários de Rennes e Nantes; o primeiro, reconhecido por sua expertise na área de bioinformática; o segundo, certificado como “hospedeiro de dados de saúde”, e referência em competências digitais para instituições vizinhas.

“Em 2022, conta Cédric Quillévéré, responsável pelo serviço de Arquitetura do CHU de Nantes, nossa direção-geral nos encarregou de responder a uma licitação para a implementação deste futuro portal desenvolvido pelo CHU de Rennes. O calendário era muito apertado, era preciso agir rapidamente. Por isso, recorremos à Axians, nossa parceira de longa data, que possuía as competências necessárias para atender a um caderno de encargos tecnológico muito específico.”

O desafio de uma arquitetura baseada contêineres

O principal desafio da DIAGHO, uma plataforma do tipo SaaS (Software as a Service) baseada na solução de orquestração de contêineres Red Hat OpenShift, estava justamente em sua arquitetura por “conteinerização”, tecnologia que, à época, ainda não era suficientemente dominada pelas equipes de Nantes.

“A conteinerização consiste em agrupar o código de software com apenas as bibliotecas e dependências necessárias do sistema operacional, isolando tudo em um único executável leve, chamado contêiner, que funciona de maneira consistente em qualquer infraestrutura”, explica Christophe Fogel, Senior Business Developer de Saúde da Axians, marca TIC da VINCI Energies. Isso permite que desenvolvedores criem e implantem aplicativos com mais rapidez e total segurança em todos os ambientes, independentemente do sistema operacional.”

Abertura, portabilidade, escalabilidade e facilidade de uso: a marca registrada do DIAGHO está presente em uma solução agnóstica e não prescritiva, que permite a cada laboratório, inclusive novos participantes, utilizá-la mantendo seus próprios métodos. A plataforma foi concebida para acolher um número crescente de estabelecimentos usuários e de dados.

“Graças à transferência de competências, vamos permitir que as equipes dos CHUs de Nantes e Rennes ganhem autonomia e ampliem sua capacidade de atuação”, acrescenta Christophe Fogel.

Rumo ao Grande Oeste

Peça central da inovação bioinformática e da organização dos cuidados médicos em uma primeira escala inter-regional, a plataforma DIAGHO facilitará o acesso às técnicas de sequenciamento NGS a todos os CHUs do Grande Oeste.

Entre os objetivos estão: reduzir a peregrinação diagnóstica para pacientes com doenças raras, capacitar biólogos diante de volumes de dados ainda pouco explorados localmente, aprimorar estratégias terapêuticas, melhorar o compartilhamento de conhecimentos especializados, promover a harmonização de práticas e ferramentas, e otimizar os custos. A iniciativa reforça o papel do Grande Oeste na construção de um ecossistema nacional dedicado à medicina genômica.

Genômica: dez anos de progresso

Desde o lançamento, em 2016, do plano “Medicina Genômica França 2025”, cerca de 35 mil prescrições foram recebidas pelos laboratórios de sequenciamento. Além disso, 21 mil pacientes com uma das 7 mil doenças raras registradas ou com predisposição hereditária ao câncer receberam um relatório. O sequenciamento permitiu estabelecer um diagnóstico para 30% deles, muitas vezes após anos de peregrinação. No mesmo período, cerca de 5.500 pacientes com câncer receberam um resultado de sequenciamento genômico, e 89% apresentaram uma variante genética tumoral de interesse que levou à discussão de uma proposta terapêutica.

16/04/2026